Mia przejdzie terapię genową w walce z SMA!

0

Udało się! Dzielna Mia, chorująca na SMA1 – rdzeniowy zanik mięśni – córeczka aplikantki OIRP we Wrocławiu Natalii Papierz-Kurtuldu, przejdzie terapię genową. Dzięki zbiórce na portalu Siepomaga, nagłaśnianej na stronach internetowych izb i w mediach społecznościowych, oraz różnym aukcjom, w których brali udział także radcowie, zebrano 9 625 045,36 zł, 
czyli ponad 100% potrzebnej kwoty. Zbiórkę wsparło 293 036 osób.

Mia urodziła się w lipcu 2019 r. Każdego dnia rodzice z dumą patrzyli, jak się rozwija. Ale już 
w grudniu zaczęło być coś nie tak. Dziewczynka stała się słabsza, gorzej się poruszała. W styczniu tego roku stan dziecka się pogorszył. Mia przeszła badania genetyczne.

Diagnoza brzmiała jak wyrok  SMA typu pierwszego… najgorszy z możliwych. Choroba powoduje, że organizm nie produkuje białka budującego komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym: nerwy co dzień ulegają uszkodzeniu, przestają wysyłać impulsy do mięśni, przez co te zanikają. Dotyczy to wszystkich mięśni: tych odpowiedzialnych za motorykę, ale również tych za przełykanie, oddychanie. Bez leczenia takie dzieci często nie dożywają drugich urodzin.

W Polsce refundowany jest pierwszy dostępny lek na SMA. Działa on jednak nie na uszkodzony gen SMN1, lecz na inny gen – SMN2 i jego ewentualne kopie, które produkują o wiele mniej potrzebnego białka. Jego zadaniem jest spowolnienie lub zahamowanie postępu choroby i uzyskanie przez dziecko nowych umiejętności w zależności od tego, jaki jest stan pacjenta i do jakich uszkodzeń w organizmie doszło. Lek ten należy podawać co cztery miesiące, przez punkcję do rdzenia kręgowego, przez całe życie. Jedna dawka kosztuje 90 tys. euro. Przez najbliższe dwa lata zapewniona jest jego refundacja. Co potem?

Pojawiła się jednak szansa na życie dla Mii i normalną przyszłość  leczenie genowe najnowocześniejszym lekiem, dostępnym od zeszłego roku w USA. Terapia genowa wpływa właśnie bezpośrednio na uszkodzony gen SMN1, a dzięki temu jest w stanie zapewnić odpowiednią ilość niezbędnego białka. Inną zaletą jest także to, że lek podawany jest poprzez jednorazowy wlew, jedynie raz na całe życie. To ogromna nadzieja dla dzieci z SMA. Ale lek trzeba podać najpóźniej do ukończenia 2. roku życia. W praktyce jednak jak najszybciej od rozpoznania choroby. Liczy się każdy dzień! Tyle że lek kosztuje ponad 9 mln zł…  

Choć konieczna do rozpoczęcia terapii kwota wydawała się rodzicom Mii nieosiągalna, dzięki rozpoczętej w lutym na portalu Siepomaga zbiórce pieniędzy, przeróżnym aukcjom towarzyszącym tej zbiórce i darowiznom z 1% podatku niemożliwe stało się możliwe.

W zbiórkę aktywnie włączyły się okręgowe izby radców prawnych we Wrocławiu, w Warszawie, Krakowie, Zielonej Górze, Lublinie, Kielcach, Łodzi, Gdańsku, Rzeszowie. Informacje o zbiórkach zostały umieszczone na stronach internetowych oraz Facebooku izb. W ramach wspierania zbiórki na rzecz Mii lubelscy i gdańscy radcowie prawni i aplikanci wzięli udział w #gaszynchallenge i z radością wykonali wyzwanie, robiąc pompki oraz przysiady. Lubelscy radcowie wystawiali również oferty porad prawnych na aukcje związane ze zbiórką pieniędzy dla Mii.

Pod koniec sierpnia uzbierana suma wynosiła już 9,5 mln zł, co pozwoli nie tylko na terapię genową, lecz także na dalsze leczenie i rehabilitację Mii. Zbiórkę wsparło 293 036 osób, zarówno z Polski, jak i z Turcji, skąd pochodzi tata Mii. Zagraniczne przelewy zasiliły konto w ponad 4 mln zł.

– Chcielibyśmy podziękować wszystkim za wsparcie. Zbiórce pieniędzy towarzyszyły różne akcje prawnicze – wystawiano na aukcje porady, zastępstwa procesowe, izba wrocławska sprzedawała piękne maseczki z niebieskim dodatkiem. Adwokaci wystawiali na aukcje zaproszenia na kolacje, spotkania w restauracji. Kupowano obrazy babci Mii z prawniczym motywem… Było mnóstwo kreatywnych pomysłów, które pomogły zebrać konieczną kwotę na lek. Za wszystko dziękujemy z całego serca – mówi wzruszona Natalia Papierz-Kurtuldu, mama Mii.

14-miesięczna Mia przeszła w Lublinie badania przed terapią genową. Jeśli będą pomyślne, pod koniec września ma być dziewczynce podany lek sprowadzony z USA w ramach importu docelowego.

Trzymamy kciuki za Mię i jej rodziców!